Qu'est-ce qui définit le genre ? Le caryotype, les gonades, le phénotype, l'identité/expression de genre ? Si une femme possède des testicules au lieu des ovaires, s'agit-il encore d'une femme (AIS) ? Ou c'est un homme ? Un homme peut donc posséder un vagin et des seins ? De même, un homme le serait-il encore s'il avait des ovaires au lieu des testicules ? Les individus atteints du syndrome de Swyer (caryotype XY avec un phénotype parfaitement féminin) sont de quel genre ? Les individus atteints du syndrome de la Chapelle (XX + gonades indifférenciées + phénotype masculin) sont de quel genre ?