Certains TESTS GÉNÉTIQUE sont mal INTERPRÉTÉS par les MÉDECINS
SAHara-je
il y a 7 mois
Pire encore, un variant peut être classé comme probablement pathogène (frameshift ou codon stop par exemple, plus le score de conservation, etc.), ce qui est crédible, mais comme le variant peut être rare, il peut manquer de littérature à propos de ce varient précis
Pire encore, une mutation délétère peut devenir positive en présence d'autre gène, car la génétique n'est pas qu'une simple lecture des sites de gènes du code génétique, mais une association et des interactions complexes entre les différents allèles.
AntoineForum210
il y a 7 mois
Il y a parfois des variants clairement / probablement pathogènesdes variants de quoi ?
ça dépend de son impact sur la protéine (donc le type de variant et sa position), et de la nature du gène
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
ça dépend de son impact sur la protéine (donc le type de variant et sa position), et de la nature du gène
non mais, qu'est ce que tu entends par variant ??
ça veut rien dire, c'est quoi qui varie ?
AntoineForum210
il y a 7 mois
Pire encore, un variant peut être classé comme probablement pathogène (frameshift ou codon stop par exemple, plus le score de conservation, etc.), ce qui est crédible, mais comme le variant peut être rare, il peut manquer de littérature à propos de ce varient précisPire encore, une mutation délétère peut devenir positive en présence d'autre gène, car la génétique n'est pas qu'une simple lecture des sites de gènes du code génétique, mais une association et des interactions complexes entre les différents allèles.
Oui, ça peut être oligogénique ou polygénique (l'écrasante majorité des caractères), on peut aussi imaginer que l'effet d'une mutation puisse être compensé par un variant sur un autre gène, mais le caractère polygénique n'est pas tellement la question ici car on sait très bien que l'on ne sait pas décoder tout le génome, ce qui nous intéresse sur ce topic ce sont les gènes connus pour être pathogéniques, et l'interprétations des divers variants sur ces gènes
DentsDeKirby
il y a 7 mois
Encore ce mongolien qui tente de s'exprimer sur un sujet auquel il ne connaît ni ne comprends rien, sans déconner t'as pas un traitement pour ton autisme ?
AntoineForum210
il y a 7 mois
non mais, qu'est ce que tu entends par variant ??
ça veut rien dire, c'est quoi qui varie ?
Je parle sur ce topic principalement de variants monogénique sur des gènes connus pour avoir une haute signification clinique, les variants sont partout dans le génome, y compris sur des gènes pathogéniques, mais tous les variants ne sont pas pathogéniques, même lorsqu'ils touchent des gènes pathogéniques
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Oui, ça peut être oligogénique ou polygénique (l'écrasante majorité des caractères), on peut aussi imaginer que l'effet d'une mutation puisse être compensé par un variant sur un autre gène, mais ce n'est pas tellement la question ici car on sait très bien que l'on ne sait pas décoder tout le génome, ce qui nous intéresse sur ce topic ce sont les gènes connus pour être pathogéniques, et l'interprétations des divers variants sur ces gènes
et bah justement ce que je te dis c'est qu'un gène que tu appelle pathogène peux en fait ne pas l'être voir être un gène positif en fonction des gènes avec lesquels il interagit.
Donc la question des gènes pathogènes ne se pose pas tel quel comme tu le présente, elle se pose en fonction de groupe de gène.
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Je parle sur ce topic principalement de variants monogénique sur des gènes connus pour avoir une haute signification clinique, les variants sont partout dans le génome
ah donc des variants de gènes.
et bah justement, il faut le préciser et ça s'appelle des allèles
AntoineForum210
il y a 7 mois
et bah justement ce que je te dis c'est qu'un gène que tu appelle pathogène peux en fait ne pas l'être voir être un gène positif en fonction des gènes avec lesquels il interagit.
Donc la question des gènes pathogènes ne se pose pas tel quel comme tu le présente, elle se pose en fonction de groupe de gène.
Des maladies ou prédispositions monogéniques ont pu être établies avec le temps et continuent de s'allonger, des gènes ou variants peuvent avoir une pénétrance aussi haute que 100% (ce qui signifie que 100% des cas documentés avec ce variant ont développé une pathologie dans un certain délai)
BRCA1 / BRCA2 est un exemple de gène à forte pénétrance, en pourcentage ici https://www.e-cancer.fr/Patients-et-proches/Les-cancers/Cancer-du-sein/Facteurs-de-risque/Predispositions-genetiques
Donc, distinguer un variant pathogénique ou non sur ce genre de gènes est très important
AntoineForum210
il y a 7 mois
ah donc des variants de gènes.
et bah justement, il faut le préciser et ça s'appelle des allèles
ça s'appel des variants https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_variant
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Des maladies ou prédispositions monogéniques ont pu être établies avec le temps et continuent de s'allonger, des gènes ou variants peuvent avoir une pénétrance aussi haute que 100% (ce qui signifie que 100% des cas documentés avec ce variant ont développé une pathologie dans un certain délai)
BRCA1 / BRCA2 est un exemple de gène à forte pénétrance, en pourcentage ici https://www.e-cancer.fr/Patients-et-proches/Les-cancers/Cancer-du-sein/Facteurs-de-risque/Predispositions-genetiques
Donc, distinguer un variant pathogénique ou non sur ce genre de gènes est très important
1. cas rare d'allèle pathogène avec un taux aussi haut
2. mutation génétique rare
--> c'est pas important
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
ça s'appel des variants https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_variant
en français on appelle ça "allèle"
edit : je viens de voir, je liens que tu as posté n'as absolument aucun rapport avec ce dont on parle ???
AntoineForum210
il y a 7 mois
en français on appelle ça "allèle"
Non
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Non
tu ressens pas le besoin d'argumenté un minimum ?
AntoineForum210
il y a 7 mois
en français on appelle ça "allèle"
edit : je viens de voir, je liens que tu as posté n'as absolument aucun rapport avec ce dont on parle ???
Je viens de t'expliquer qu'on dit variant génétique et c'est abyssal que j'ai besoin de l'expliquer
Ce terme est celui généralement utilisé, et plus correct que mutation, car il colle mieux à tous les variants pouvant être rencontrés, tels que les aberrations chromosomique (chromosome surnuméraire ou en moins, syndromes duplicationels ou de deletion, etc.)
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Je viens de t'expliquer qu'on dit variant génétique et c'est abyssal que j'ai besoin de l'expliquer
Ce terme est celui généralement utilisé, et plus correct car il colle mieux à tous les variants pouvant être rencontrés, tels que les aberrations chromosomique (chromosome surnuméraire ou en moins, syndromes duplicationels ou de deletion, etc.)
je suis doctorant en biologie végétale et je fais de la génétique couramment.
Que ce soit au cours de mes études ou actuellement dans le cadre de mon travail, tout le monde utilise le terme allèle
https://www.google.com/search?q=all%C3%A8le&rlz=1C1MSIM_enFR588FR588&sourceid=chrome&ie=UTF-8
allèle
nom masculin
Biologie
Chacune des versions possibles d'un même gène
AntoineForum210
il y a 7 mois
en français on appelle ça "allèle"
edit : je viens de voir, je liens que tu as posté n'as absolument aucun rapport avec ce dont on parle ???
edit 2 : tu confond avec le terme "mutation"
Si tu voulais me dénigrer, tu vas juste induire en erreur les golems, rien d'autre, le golem, toutes les personnes avec le MINIMUM, vraiment la base de rien du tout, de connaissances en génétique, savent utiliser le terme variant
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Je viens de t'expliquer qu'on dit variant génétique et c'est abyssal que j'ai besoin de l'expliquer
Ce terme est celui généralement utilisé, et plus correct que mutation, car il colle mieux à tous les variants pouvant être rencontrés, tels que les aberrations chromosomique (chromosome surnuméraire ou en moins, syndromes duplicationels ou de deletion, etc.)
du reste les aberrations chromosomiques n'ont rien à voir avec le mutation d'un gène tel que nous en discutions jusqu'à présent
c'est deux choses distincte, ça me semble étrange que tu veuilles définir ça par un même mot
SAHara-je
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Si tu voulais me dénigrer, tu vas juste induire en erreur les golems, rien d'autre, le golem, toutes les personnes avec le MINIMUM, vraiment la base de rien du tout, de connaissances en génétique, savent utiliser le terme variant
je crois que tu confond avec le coronavirus
AntoineForum210
il y a 7 mois
je suis doctorant en biologie végétale et je fais de la génétique couramment.
Que ce soit au cours de mes études ou actuellement dans le cadre de mon travail, tout le monde utilise le terme allèlehttps://www.google.com/search?q=all%C3%A8le&rlz=1C1MSIM_enFR588FR588&sourceid=chrome&ie=UTF-8
allèle
nom masculin
Biologie
Chacune des versions possibles d'un même gène
On ne parle généralement pas d'allèle mais de variants, on parle d'allèles uniquement quand il y en a besoins selon les cas (comme si la transmission est autosomique dominante), c'est généralement bien après avoir débattu de la pathogénicité d'un variant, ce débat est stupide et tu n'as aucune connaissance solide en génétique, visiblement, le golem
Le terme allèle n'a strictement rien à foutre ici, et je me demande bien comment t'as réussi à faire parvenir par miracle ce débat idiot quand on parlait de l'interprétation de mutations
AntoineForum210
il y a 7 mois
je crois que tu confond avec le coronavirus
J'ai lu bien plus d'études en génétique, et mémorisé bien plus d'informations, que tu n'as appris de vacuités ou d'informations bof, mécaniquement dans tes cours, probablement même pas directement liés à la génétique, vu les énormités que tu racontes ici
Le terme variant pour décrire les mutations est répandu, légitime, et continuera à être utilisé, que ça te plaise ou non, une recherche Google est suffisante pour voir qu'il est présent dans presque toutes les études traitant d'études du génome, et utilisé exactement de la même manière que je le fais
AntoineForum210
il y a 7 mois
ah donc des variants de gènes.
et bah justement, il faut le préciser et ça s'appelle des allèles
On rappel sa réponse en citation
Il ne sait même pas ce que signifie un variant monogénique, il pense que ça signifie à transmission dominante
Ces golems sont idiots et ne savent faire que dénigrer
AntoineForum210
il y a 7 mois
écoutez, je ne suis pas là pour discuter avec des golems absurdes, des golems je veux bien, mais les golems absurdes, non, encore moins quand ils sont là uniquement pour me dénigrer avec des arguments STUPIDES, ils me forcent à leur répondreJe veux que des gens avec un minimum de connaissances en génétique / bioinformatique se ramènent sur mon topic, pour que l'on puisse discuter convenablement, et non avec le fond de la plèbe
EtrangeVie
il y a 7 mois
Existe-t-il un/des gène(s) golémique(s) ou c'est acquis ?
AntoineForum210
il y a 7 mois
Existe-t-il un/des gènes golémiques ou c'est acquis ?
Ce n'est clairement pas acquis
Oui, il existe des gènes non golémiques, beaucoup même, le problème, c'est que leur pénétrance est bien souvent réduite, probablement car c'est oligogénique ou polygénique, donc on ne peut pas s'en servir pour "diagnostiquer", par contre, c'est toujours intéressant
Ces gènes peuvent aussi causer tout un tas de problèmes organique (malformation, etc.), mais là aussi, la pénétrance est réduite, par exemple vous allez avoir seulement 10% des personnes avec ce variant qui ont certains types de malformations (qui peuvent être très diverses), et quand vous les séquencez, vous allez voir que 50% des personnes qui présentent ce type de malformations qui ont aussi un variant "pathogénique" dans le même gène
Et si la personne est non-golem et a une malformation, par exemple, on peut très bien supposer un lien entre les deux, et donc c'est un phénotype à retenir et à creuser pour trouver la cause de la malformation, et à partir de là, on peut supposer un lien avec le reste du phénotype
AntoineForum210
il y a 7 mois
Ce n'est clairement pas acquis
Oui, il existe des gènes non golémiques, beaucoup même, le problème, c'est que leur pénétrance est bien souvent réduite, probablement car c'est oligogénique ou polygénique, donc on ne peut pas s'en servir pour "diagnostiquer", par contre, c'est toujours intéressant
Ces gènes peuvent aussi causer tout un tas de problèmes organique (malformation, etc.), mais là aussi, la pénétrance est réduite, par exemple vous allez avoir seulement 10% des personnes avec ce variant qui ont certains types de malformations (qui peuvent être très diverses), et quand vous les séquencez, vous allez voir que 50% des personnes qui présentent ce type de malformations ont aussi un variant "pathogénique" dans le même gène, et vous en venez à la conclusion qu'un certain gène joue un rôle indispensable chez une personne dans le développement d'une malformation
Et si la personne est non-golem et a une malformation, par exemple, on peut très bien supposer un lien entre les deux, et donc c'est un phénotype à retenir et à creuser pour trouver la cause de la malformation, et à partir de là, on peut supposer un lien avec le reste du phénotype et creuser en ce sens
Je rajoute qu'il existe aussi des syndromes bien connus avec une forte pénétrance, ce sont généralement des "aberrations chromosomique", par exemple la duplication 22q11.3, il en existe énormément, dans ce cas, si ce type de variants sont trouvés, on peut dire que cela est très probablement lié au phénotype
AntoineForum210
il y a 7 mois
En tout cas, il n'y a pas un unique gène non-golem, mais une multitude de gènes qui s'associent, avec je pense généralement au moins un gène clairement "pathogénique" et déclencheur dans le génome, si les autres gènes marchant en tandem permettent ensuite au phénotype de s'exprimer (et avec un phénotype organique, tel qu'une malformation ou autre, augmente les chances de bien l'identifier, car une mutation pathogénique n'est souvent pas délimitée à un unique organe)
Par contre, il existe peut-être un procédé biologique en commun, une voie de signalisation par exemple
LeStagirite
il y a 7 mois
Antoine, comment fais-tu pour être non-golémique ? Est-ce que t'as un plan pour nous sortir de notre condition ?
yoyoyo0065
il y a 7 mois
j'ai la flemme de te lire aujourd'hui bb
AntoineForum210
il y a 7 mois
Antoine, comment fais-tu pour être non-golémique ? Est-ce que t'as un plan pour nous sortir de notre condition ?
C'est inné, mais ça ne veut pas dire que les golems sont condamnés à rester totalement stupides, même s'ils continueront de fonctionner de façon golémique, je pense qu'il y a plein de golems qui ont appris / fait beaucoup de choses
Après, c'est aussi lié à leurs intérêts, en tout cas, pour apprendre, moi je le fais en me posant tout un tas de questions, et il faut aussi un esprit critique, c'est très important, maintenant c'est très long à expliquer, mais, je n'ai rien fait pour être un non-golem, je l'ai toujours été, et j'apprends des choses naturellement car je m'intéresse à tout un tas de sujets / domaines, surtout s'ils sont techniques
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
4BaconStrips
il y a 7 mois
Je suis pas d'accord avec l'idée que l'interprétation des résultats génétiques est aléatoire.
On utilise des guidelines strictes et des bases de données robustes pour évaluer les variants. En plus les décisions cliniques (genre une chirurgie préventive) ne sont jamais prises à la légère et reposent sur une évaluation complète, incluant les antécédents familiaux et l'avis d'experts en génétique
AntoineForum210
il y a 7 mois
Je suis pas d'accord avec l'idée que l'interprétation des résultats génétiques est aléatoire.On utilise des guidelines strictes et des bases de données robustes pour évaluer les variants. En plus les décisions cliniques (genre une chirurgie préventive) ne sont jamais prises à la légère et reposent sur une évaluation complète, incluant les antécédents familiaux et l'avis d'experts en génétique
Je ne dis pas que c'est aléatoire, et je connais les guidelines pour l'interprétation des variants (encore récemment sur ClinVar, avec les guidelines de l'ACMG / AMP, mais ça reste à la discrétion de celui qui soumet d'où l'importance de toujours vérifier la littérature), et je sais que ce n'est pas pris à la légère
Mais, il existe des cas rares où certains variants ne sont pas clair, et c'est dans ce cas que le résultat est susceptible d'être aléatoire, d'ailleurs, on le voit bien avec la déclassification de variants
La plupart des résultats pour BRCA1 / BRCA2 sont fiables, mais les gens devrez vérifier eux-mêmes les preuves à l'appui de la pathogénicité des variants qui leur sont diagnostiqués
AntoineForum210
il y a 7 mois
Concernant BRCA1 / BRCA2, on peut se douter que ces variants concerneraient généralement ceux situés dans les sites d'épissage, variants très rare et non ou très peu documentés, avec des outils in silico penchant en faveur d'une pathogénicité et une indication en faveur d'une altération de l'épissage
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
PhasmeFragile
il y a 7 mois
Salut Antoine
PhasmeFragile
il y a 7 mois
Quand est ce que tu écris et publies un livre ?
Pour sortir de ton anonymat
Savoyard1m90
il y a 7 mois
Imaginez avoir cette puissance intellectuelle et ne PAS la mettre au service de la communauté, ne PAS faire en sorte que les golems dont on se plaint tout le temps soient moi golémiques, mais plutôt décider de rester dans sa chambre à l'AAH comme un bon parasite en insultant tout le monde et boucler à 4h du mat' sur des topics qui partiront dans le néant numérique, quand les vaillants travailleurs productifs eux se lèvent pour faire avancer le monde
AntoineForum210
il y a 7 mois
Jusqu'à récemment, les laboratoires s'appuyaient sur des méthodes spécifiques au site pour évaluer la pathogénicité des variants.1 Des divergences existaient dans la manière dont les laboratoires pondéraient et évaluaient les preuves,5 ce qui a conduit à des comptes rendus discordants de la pathogénicité au sein et entre les bases de données qui sont conservées périodiquement ou à un moment précis.3 L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et l'Association for Molecular Pathology (AMP) ont établi des lignes directrices pour l'interprétation des variants,6 mais les différences d'interprétation continuent de constituer un défi majeur.7,8 Même les variants de gènes bien caractérisés, tels que BRCA1 et BRCA2 (BRCA1/2), peuvent différer dans leur classification entre les laboratoires. Une étude a constaté une discordance entre les classifications des variants BRCA1/2 dans plusieurs bases de données publiques.9 D'autres, cependant, ont constaté des taux élevés de concordance entre les entrées BRCA1/2 dans ClinVar,3,10 les entrées plus anciennes étant plus sujettes à la discordance.3
D'ailleurs, c'est bien documenté, par exemple https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021044968
(cliquez sur view PDF pour avoir l'article en entier)
[...]
La majorité ont été rétrogradés de pathogénique ou signification incertaine à bénin, mais le passage de pathogénique à inférieur existe aussi
PhasmeFragile
il y a 7 mois
Imaginez avoir cette puissance intellectuelle et ne PAS la mettre au service de la communauté, ne PAS faire en sorte que les golems dont on se plaint tout le temps soient moi golémiques, mais plutôt décider de rester dans sa chambre à l'AAH comme un bon parasite en insultant tout le monde et boucler à 4h du mat' sur des topics qui partiront dans le néant numérique, quand les vaillants travailleurs productifs eux se lèvent pour faire avancer le monde
Qu'est ce que tu racontes
4BaconStrips
il y a 7 mois
Imaginez avoir cette puissance intellectuelle et ne PAS la mettre au service de la communauté, ne PAS faire en sorte que les golems dont on se plaint tout le temps soient moi golémiques, mais plutôt décider de rester dans sa chambre à l'AAH comme un bon parasite en insultant tout le monde et boucler à 4h du mat' sur des topics qui partiront dans le néant numérique, quand les vaillants travailleurs productifs eux se lèvent pour faire avancer le monde
Aah dépensé dans l'action Cloudflare au plus haut historique (200$)
AntoineForum210
il y a 7 mois
Jusqu'à récemment, les laboratoires s'appuyaient sur des méthodes spécifiques au site pour évaluer la pathogénicité des variants.1 Des divergences existaient dans la manière dont les laboratoires pondéraient et évaluaient les preuves,5 ce qui a conduit à des comptes rendus discordants de la pathogénicité au sein et entre les bases de données qui sont conservées périodiquement ou à un moment précis.3 L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et l'Association for Molecular Pathology (AMP) ont établi des lignes directrices pour l'interprétation des variants,6 mais les différences d'interprétation continuent de constituer un défi majeur.7,8 Même les variants de gènes bien caractérisés, tels que BRCA1 et BRCA2 (BRCA1/2), peuvent différer dans leur classification entre les laboratoires. Une étude a constaté une discordance entre les classifications des variants BRCA1/2 dans plusieurs bases de données publiques.9 D'autres, cependant, ont constaté des taux élevés de concordance entre les entrées BRCA1/2 dans ClinVar,3,10 les entrées plus anciennes étant plus sujettes à la discordance.3
D'ailleurs, c'est bien documenté, par exemple https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021044968
(cliquez sur view PDF pour avoir l'article en entier)
[...]
La majorité ont été rétrogradés de pathogénique ou signification incertaine à bénin, mais le passage de pathogénique à inférieur existe aussi
AntoineForum210
il y a 7 mois
Aah dépensé dans l'action Cloudflare au plus haut historique (200$)
Tu ne m'as pas répondu
GeorgesBananos
il y a 7 mois
Il est expert dans combien de domaines déjà AntoineForum ? 
PhasmeFragile
il y a 7 mois
Il est expert dans combien de domaines déjà AntoineForum ?
Ya peu de kheys qui maîtrisent un sujet autant que lui
AntoineForum210
il y a 7 mois
Quand est ce que tu écris et publies un livre ?Pour sortir de ton anonymat
Je veux écrire sur tout un tas de sujets, j'ai beaucoup de livres à rédiger, dans tous les cas, ce sera gratuit
LeStagirite
il y a 7 mois
Il est expert dans combien de domaines déjà AntoineForum ?
Beaucoup.
On attend qu'il passe le bac, maintenant.
AntoineForum210
il y a 7 mois
Beaucoup.
On attend qu'il passe le bac, maintenant.
Jamais, d'ailleurs, j'ai arrêté au collège
Les cursus scolaire sont pour les golems, tout ce que j'apprends, je le fais car ça m'intéresse, et personne ne me guide pour apprendre quoi que ce soit qui m'intéresse, si je vais sur un site, je sais très bien pourquoi je suis là (une question que je me pose), et cette ressource m'amènera à son tour potentiellement d'autres questions, etc.
Je ne vais pas apprendre des choses car des golems m'ont dit d'apprendre certaines choses de manière mécanique, et je ne veux de toute façon recevoir aucune certification qui sous-entendrait que j'ai appris des choses car des golems m'ont dit d'apprendre, ce n'est pas comme ça que je fonctionne, ni que j'explore des sujets / domaines
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
fourissou
il y a 7 mois