La génétique n'est pas une histoire de blanc ou noir. Il y a parfois des variants clairement / probablement pathogènes, mais parfois, la signification clinique est incertaine, c'est notamment souvent le cas de variants sur les sites d'épissage, mais même dans les exons, ça peut aussi dépendre énormément des gènes. Dans ce cas, l'interprétation dépend du clinicien. Autant dire que ça peut être aléatoire.

Imaginez si quelqu'un se fait diagnostiquer une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 et que cette personne décide de faire une chirurgie préventive, pour un variant douteux. Ce sont sans doute des situations qui arrivent fréquemment, peut-être quelque chose comme 1% des personnes diagnostiquées avec cette mutation, dans ce genre de cas, mieux vaut se baser sur les antécédents familiaux pour appuyer ou non un variant douteux.

Pire encore, un variant peut être classé comme probablement pathogène (frameshift ou codon stop par exemple, plus le score de conservation, etc.), ce qui est crédible, mais comme le variant peut être rare, il peut manquer de littérature à propos de ce varient précis, et donc il n'y a pas de preuves empiriques disponibles. Généralement, ce type de variants sont probablement pathogènes (encore faut-il connaître la pénétrance), mais je peux très bien imaginer que certains ne le seraient pas, même si ça doit être plutôt rare.

Dire des choses telles que "une personne a une mutation sur BRCA1" ne veut pas dire grand-chose si l'on ne connaît pas précisément le variant. La pénétrance même du gène est susceptible de grandement varier selon la position du variant (comme c'est par exemple le cas pour la maladie à prions dû à une mutation du gène PRNP, par exemple)

Un variant à une position =/= forcément le même effet que le même variant à une autre position

Mais les golems EXIGENT une réponse POSITIVE ou NÉGATIVE à un test génétique

C'est la limite de la génétique prédictive, il y a une marge d'erreur, alors qu'elle est beaucoup plus basse quand on sait à l'avance à peu près ce que l'on recherche pour une condition déjà présente

Un exemple de déclassement de variants https://www.ncbi.nlm.nih.h.gov/pmc/articles/PMC8799590/

Après, on a aussi d'autres types de médecins et PNJ, sur cette vidéo, c'est encore pire https://www.youtube.com/wom/watch?v=xl10P__EAF4&t=2635s

AntoineForum de retour pour vomir sa logorrhée de PNJ pensant avoir compris un sujet qu'il ne maitrise pas

Golem

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