Certains TESTS GÉNÉTIQUE sont mal INTERPRÉTÉS par les MÉDECINS

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

et d'éviter des interventions médicales inutiles. Pour les exemples de cas BRCA2 présentés ici, notre analyse d'ARN et notre algorithme de pondération des antécédents ont fourni des preuves contradictoires aux preuves existantes qui soutenaient initialement une classification pathogène. En conséquence, l'ensemble des preuves actuellement disponibles pour ces variants n'est pas concluant et la prise en charge médicale des personnes porteuses de l'un de ces variants doit être basée sur les antécédents personnels et familiaux.

La génétique n'est pas une histoire de blanc ou noir. Il y a parfois des variants clairement / probablement pathogènes, mais parfois, la signification clinique est incertaine, c'est notamment souvent le cas de variants sur les sites d'épissage, mais même dans les exons, ça peut aussi dépendre énormément des gènes. Dans ce cas, l'interprétation dépend du clinicien. Autant dire que ça peut être aléatoire.

Imaginez si quelqu'un se fait diagnostiquer une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 et que cette personne décide de faire une chirurgie préventive, pour un variant douteux. Ce sont sans doute des situations qui arrivent fréquemment, peut-être quelque chose comme 1% des personnes diagnostiquées avec cette mutation, dans ce genre de cas, mieux vaut se baser sur les antécédents familiaux pour appuyer ou non un variant douteux.

Pire encore, un variant peut être classé comme probablement pathogène (frameshift ou codon stop par exemple, plus le score de conservation, etc.), ce qui est crédible, mais comme le variant peut être rare, il peut manquer de littérature à propos de ce varient précis, et donc il n'y a pas de preuves empiriques disponibles. Généralement, ce type de variants sont probablement pathogènes (encore faut-il connaître la pénétrance), mais je peux très bien imaginer que certains ne le seraient pas, même si ça doit être plutôt rare.

Dire des choses telles que "une personne a une mutation sur BRCA1" ne veut pas dire grand-chose si l'on ne connaît pas précisément le variant. La pénétrance même du gène est susceptible de grandement varier selon la position du variant (comme c'est par exemple le cas pour la maladie à prions dû à une mutation du gène PRNP, par exemple)

Un variant à une position =/= forcément le même effet que le même variant à une autre position

Mais les golems EXIGENT une réponse POSITIVE ou NÉGATIVE à un test génétique

C'est la limite de la génétique prédictive, il y a une marge d'erreur, alors qu'elle est beaucoup plus basse quand on sait à l'avance à peu près ce que l'on recherche pour une condition déjà présente

Un exemple de déclassement de variants https://www.ncbi.nlm.nih.h.gov/pmc/articles/PMC8799590/

Après, on a aussi d'autres types de médecins et PNJ, sur cette vidéo, c'est encore pire https://www.youtube.com/wom/watch?v=xl10P__EAF4&t=2635s

BI

Biolognaise

il y a 7 mois

AntoineForum de retour pour vomir sa logorrhée de PNJ pensant avoir compris un sujet qu'il ne maitrise pas

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois


AntoineForum de retour pour vomir sa logorrhée de PNJ pensant avoir compris un sujet qu'il ne maitrise pas

Golem

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

BI

Biolognaise

il y a 7 mois

Golem

Exemple tout con de ta connerie:

" Imaginez si quelqu'un se fait diagnostiquer une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 et que cette personne décide de faire une chirurgie préventive, pour un variant douteux. Ce sont sans doute des situations qui arrivent fréquemment, peut-être quelque chose comme 1% des personnes diagnostiquées avec cette mutation, dans ce genre de cas, mieux vaut se baser sur les antécédents familiaux pour appuyer
ou non un variant douteux."

Pour déterminer la pertinence ou non d'une consultation d'oncogénétique, on se base sur le score d'Eiseinger, score qui se base littéralement sur les antécédents familiaux de cancers du sein. On ne recherche pas systématiquement une mutation germinale de BRCA chez les femmes avec cancer du sein
http://medicalcul.imhotepix.net/eisinger.html

T'es un cuistre qui se pense supérieur alors qu'il a même pas les bases de sénologie

OT

Ohma_Tokita

il y a 7 mois

C'est vraiment trivial la biostatistique / génétique
Tu veux pas te mettre a l'étude et a la recherche de nouvelles protéines a l'aide de modèles de RNN, l'étude hypoelliptique des dynamiques de Langevin ect?
Franchement tu kifferais, la recherche de nouveaux médicaments ect

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

Exemple tout con de ta connerie:

" Imaginez si quelqu'un se fait diagnostiquer une mutation sur BRCA1 ou BRCA2 et que cette personne décide de faire une chirurgie préventive, pour un variant douteux. Ce sont sans doute des situations qui arrivent fréquemment, peut-être quelque chose comme 1% des personnes diagnostiquées avec cette mutation, dans ce genre de cas, mieux vaut se baser sur les antécédents familiaux pour appuyer
ou non un variant douteux."

Pour déterminer la pertinence ou non d'une consultation d'oncogénétique, on se base sur le score d'Eiseinger, score qui se base littéralement sur les antécédents familiaux de cancers du sein
http://medicalcul.imhotepix.net/eisinger.html

T'es un cuistre qui se pense supérieur alors qu'il a même pas les bases de sénologie

Golem qui s'imagine qu'une personne fait forcément un test génétique (voire un séquençage complet du génome) après avoir vérifié des antécédents positifs

La pénétrance de BRCA1 / BRCA2 est extrêmement haute pour les variants pathogènes, le golem, dans ce cas, une surveillance ou une chirurgie est justifiée, même en l'absence d'antécédents, si la pathogénicité du variant est avérée

C'est toi qui n'y connaît rien, le golem

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

+ des antécédents de cancer du sein ne veulent pas forcément dire BRCA1 / BRCA2, ça peut être un autre gène

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois


C'est vraiment trivial la biostatistique / génétique
Tu veux pas te mettre a l'étude et a la recherche de nouvelles protéines a l'aide de modèles de RNN, l'étude hypoelliptique des dynamiques de Langevin ect?
Franchement tu kifferais, la recherche de nouveaux médicaments ect

ça s'appel les "études" in silico

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

EN

Enfoirin

il y a 7 mois

Antoineforum
https://image.noelshack.com/fichiers/2018/21/3/1527090059-liste-sujets.png

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up

OP
AF

AntoineForum210

il y a 7 mois

up