Certains TESTS GÉNÉTIQUE sont mal INTERPRÉTÉS par les MÉDECINS
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
Adridea
il y a 7 mois
Va dormir AngoisseForum
Solipsist
il y a 7 mois
à quoi ça sert d'avoir une IA quand on a des individus comme ça
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
EtrangeVie
il y a 7 mois
Faut les GR par des IA en vrai ?
EtrangeVie
il y a 7 mois
EtrangeVie a écrit :
Faut les GR par des IA en vrai ?
up
Groscharclo4
il y a 7 mois
Antoine a envoyé son psy en hp, nofake
EtrangeVie
il y a 7 mois
Aya la BAC+2 du labo qui oblitère le médecin BAC+10
Ces golems
AntoineForum210
il y a 7 mois
up l'op
Je suis là
AntoineForum210
il y a 7 mois
Faut les GR par des IA en vrai ?
ça dépend, certains cas se prêtent plus que d'autres à l'utilisation de transformeurs / LLM, dans tous les cas, il ne faut jamais faire confiance aveuglement aux LLM, tout comme il ne faut pas le faire aux médecins ni à qui que ce soit d'autre
Idéalement, les golems seraient tout simplement moins stupides et interpréteraient eux-mêmes leur données biomédicales (avec ou sans médecin), généralement, les médecins omettent tout un tas d'informations aux patients, voire ne les connaissent pas eux-mêmes faute de s'être renseigné, ils racontent aussi souvent n'importe quoi, ont plein d'idées reçues, etc.
EtrangeVie
il y a 7 mois
Ça coûte combien un test génétique complet ?
Grosporovitch8
il y a 7 mois
Aya la BAC+2 du labo qui oblitère le médecin BAC+10Ces golems
Il as pas son bac
De plus il raconte n'importe quoi
Du coté Est-Europe de ma famille on as un gène qui déconne et qui nous refile un terme un cancer (affilié au j. , d'ailleurs)
Le service de génétique a proposer a tout les membres de ma famille de faire des examens poussé gratos pour nous étudier , bref l'état qui nous paye gratos des examens qui normalement coûtent 10.000e gratos pour faire avancer la science
Ce que je veux dire par là c'est qu'ils n'ont pas assez de recul ni de connaissance ou de moyen pour tout savoir ( la moitié de ma famille a refusé) mais l'op prétends que sur son pc il peux devenir expert en un domaine sans rien voir du monde reel
AntoineForum210
il y a 7 mois
Ça coûte combien un test génétique complet ?
Il y a encore 3 ans, c'était de l'ordre de 1000$ avec une profondeur de 30x (qui est considéré comme de qualité clinique), aujourd'hui, on s'approche d'un coût de 100$ par génome avec les nouveaux séquenceurs
EtrangeVie
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Il y a encore 3 ans, c'était de l'ordre de 1000$ avec une profondeur de 30x (qui est considéré comme de qualité clinique), aujourd'hui, on s'approche d'un coût de 100$ par génome avec les nouveaux séquenceurs
Il faut déjà trouver le labo en France
En vrai 100€ c'est pas si cher, on repart avec le diagnostic ou juste les données brutes ?
AntoineForum210
il y a 7 mois
Il as pas son bac
De plus il raconte n'importe quoi
Du coté Est-Europe de ma famille on as un gène qui déconne et qui nous refile un terme un cancer (affilié au j. , d'ailleurs)Le service de génétique a proposer a tout les membres de ma famille de faire des examens poussé gratos pour nous étudier , bref l'état qui nous paye gratos des examens qui normalement coûtent 10.000e gratos pour faire avancer la science
Ce que je veux dire par là c'est qu'ils n'ont pas assez de recul ni de connaissance ou de moyen pour tout savoir ( la moitié de ma famille a refusé) mais l'op prétends que sur son pc il peux devenir expert en un domaine sans rien voir du monde reel
Tu racontes quoi, le golem ?
Je n'ai jamais dit que l'on pouvait interpréter la totalité du génome pour en tirer des informations pertinentes, il n'empêche qu'il existe des gènes à forte pénétrance pour le cancer comme BRCA1 / BRCA2 (pas les seuls), d'autres liés à des syndromes génétique, etc. avec une pénétrance plus ou moins variable
Ton post était stupide et d'ailleurs on ne comprend rien à ce que tu veux dire, t'es juste là pour me dénigrer, le golem
EtrangeVie
il y a 7 mois
Si quelqu'un a notre ADN, il peut faire quoi avec en 2024 ? et dans dix ans ?
Grosporovitch8
il y a 7 mois
Tu racontes quoi, le golem ?
Je n'ai jamais dit que l'on pouvait interpréter la totalité du génome pour en tirer des informations pertinentes, il n'empêche qu'il existe des gènes à forte pénétrance pour le cancer comme BRCA1 / BRCA2 (pas les seuls), d'autres liés à des syndromes génétique, etc. avec une pénétrance plus ou moins variable
Ton post était stupide et d'ailleurs on ne comprend rien à ce que tu veux dire, t'es juste là pour me dénigrer, le golem
Ton titre de topic est stupide , alors
AntoineForum210
il y a 7 mois
Il faut déjà trouver le labo en France
En vrai 100€ c'est pas si cher, on repart avec le diagnostic ou juste les données brutes ?
Pas besoin d'un laboratoire en France, tu peux l'expédier à un laboratoire n'importe où dans le monde
Aussi, tu peux acheter ton propre séquenceur pour moins de 2 000$ avec des réactifs, je parle surtout du MinION d'Oxford Nanopore, ça fait la taille d'une clé USB (séquençage par nanopores), c'est une technologie assez récente et très prometteuse, mais à l'heure actuelle mieux vaut le faire sur un séquenceur classique car il y a certains inconvénients qui font que ce sera moins cher de ne pas l'utiliser, sauf dans des cas très spécifiques, notamment le taux d'erreur par appel de base (de l'ordre de moins de 5%, mais ça s'améliore rapidement)
Pour le séquençage ADN, les données sont généralement brutes, elles devraient contenir à minima le fichier FASTQ (sinon, c'est du bullshit, si vous n'avez pas ça, c'est que c'est de la merde), avec idéalement, les fichiers d'alignement BAM / CRAM et le VCF (variant call file), mais ces fichiers peuvent être reconstruit à partir du FASTQ, juste, ils vous demanderont de la puissance de calcul, en principe, le laboratoire les génère pour vous
AntoineForum210
il y a 7 mois
Ton titre de topic est stupide , alors
Non, il est totalement réel, le golem, certains médecins disent à des golems qu'ils ont un variant pathogénique, alors que l'interprétation était mauvaise, et cela peut avoir de graves conséquences
Il faut toujours examiner les preuves empirique à l'appui d'une interprétation de pathogénicité, chaque gène est spécifique, et même chaque variant typiquement pathogénique (frameshift, codon stop...), ça demande de la littérature, parfois des études animales, etc.
AntoineForum210
il y a 7 mois
Pas besoin d'un laboratoire en France, tu peux l'expédier à un laboratoire n'importe où dans le monde
Aussi, tu peux acheter ton propre séquenceur pour moins de 2 000$ avec des réactifs, je parle surtout du MinION d'Oxford Nanopore, ça fait la taille d'une clé USB (séquençage par nanopores), c'est une technologie assez récente et très prometteuse, mais à l'heure actuelle mieux vaut le faire sur un séquenceur classique car il y a certains inconvénients qui font que ce sera moins cher de ne pas l'utiliser, sauf dans des cas très spécifiques, notamment le taux d'erreur par appel de base (de l'ordre de moins de 5%, mais ça s'améliore rapidement)
Pour le séquençage ADN, les données sont généralement brutes, elles devraient contenir à minima le fichier FASTQ (sinon, c'est du bullshit, si vous n'avez pas ça, c'est que c'est de la merde), avec idéalement, les fichiers d'alignement BAM / CRAM et le VCF (variant call file), mais ces fichiers peuvent être reconstruit à partir du FASTQ, juste, ils vous demanderont de la puissance de calcul, en principe, le laboratoire les génère pour vous
Juste pour préciser :
FASTQ fichiers de sortie de la machine (séquençage shotgun)
BAM / CRAM séquences alignées sur un génome de référence, avec chaque read
VCF liste de tous les variants dans le génome, par rapport au génome de référence
En principe, le VCF est suffisant dans l'écrasante majorité des cas, le BAM / CRAM peut être utile si vous recherchez des variants structuraux (par exemple, un chromosome supplémentaire, une microduplication...), qui dans ce cas se traduisent par une différence dans la couverture et ne peuvent pas être directement identifiées en regardant les reads, mais plutôt, si vous avez beaucoup plus de reads alignés à un endroit du génome, ou à l'inverse beaucoup moins, c'est un variant structural. Les logiciels tels que ClinSV peuvent le faire, et ils peuvent remplacer les CGH array et autres techniques de cytogénétique telles que les caryotypes.
Le FASTQ contient les données brutes de séquençage, il faut savoir que le séquençage shotgun ne séquence en fait pas que le génome humain, mais aussi tout ce qui est dans la cellule, cela inclut donc aussi les virus ADN, bactéries, etc. vous pouvez d'ailleurs faire de la métagénomique virale de cette manière, il existe certains logiciels qui le font, et vous pouvez caractériser les virus présents dans l'échantillon. En revanche, il faut savoir que l'écrasante majorité des virus n'ont tout simplement pas de nom, vous pourriez aussi les assembler de novo lorsque la séquence de référence n'est pas connue, c'est un domaine d'étude récent, permis par le séquençage.
EtrangeVie
il y a 7 mois
AntoineForum210 a écrit :
Juste pour préciser :
FASTQ fichiers de sortie de la machine (séquençage shotgun)
BAM / CRAM séquences alignées sur un génome de référence, avec chaque read
VCF liste de tous les variants dans le génome, par rapport au génome de référenceEn principe, le VCF est suffisant dans l'écrasante majorité des cas, le BAM / CRAM peut être utile si vous recherchez des variants structuraux (par exemple, un chromosome supplémentaire, une microduplication...), qui dans ce cas se traduisent par une différence dans la couverture et ne peuvent pas être directement identifiées en regardant les reads, mais plutôt, si vous avez beaucoup plus de reads alignés à un endroit du génome, ou à l'inverse beaucoup moins, c'est un variant structural. Les logiciels tels que ClinSV peuvent le faire, et ils peuvent remplacer les CGH array et autres techniques de cytogénétique telles que les caryotypes.
Le FASTQ contient les données brutes de séquençage, il faut savoir que le séquençage shotgun ne séquence en fait pas que le génome humain, mais aussi tout ce qui est dans la cellule, cela inclut donc aussi les virus ADN, bactéries, etc. vous pouvez d'ailleurs faire de la métagénomique virale de cette manière, il existe certains logiciels qui le font, et vous pouvez caractériser les virus présents dans l'échantillon. En revanche, il faut savoir que l'écrasante majorité des virus n'ont tout simplement pas de nom, vous pourriez aussi les assembler de novo lorsque la séquence de référence n'est pas connue, c'est un domaine d'étude récent, permis par le séquençage.
Merci pour ta réponse l'op.
Je sais que toi tu l'avais fait, quid de la confidentialité ?
Grosporovitch8
il y a 7 mois
Non, il est totalement réel, le golem, certains médecins disent à des golems qu'ils ont un variant pathogénique, alors que l'interprétation était mauvaise, et cela peut avoir de graves conséquences
Il faut toujours examiner les preuves empirique à l'appui d'une interprétation de pathogénicité, chaque gène est spécifique, et même chaque variant typiquement pathogénique (frameshift, codon stop...), ça demande de la littérature, parfois des études animales, etc.
Si il est stupide , mais je pense que tu est un cas desperé ne pouvant comprendre la différence entre theorie et pratique mais soit , je vais en rester là
Comme d'hab tu pense avoir mieux compris en quelques heures ce que des médecins font en une vie
SingeDeGulli5
il y a 7 mois
ANTOIIIIIIIIINE 
FOOOOORUUUUUUUUUUUUUUUM
AntoineForum210
il y a 7 mois
Si il est stupide , mais je pense que tu est un cas desperé ne pouvant comprendre la différence entre theorie et pratique mais soit , je vais en rester là
Comme d'hab tu pense avoir mieux compris en quelques heures ce que des médecins font en une vie
Je n'ai pas de leçons à recevoir de la part d'un golem sans aucun argument, qui ne sait même pas respecter les règles de syntaxe élémentaire, faisant référence à des arguments d'autorité bidons, et surtout qui raconte n'importe quoi, j'ai déjà fait l'effort de répondre à ton post absurde, ce que tout le monde peut constater
AntoineForum210
il y a 7 mois
Merci pour ta réponse l'op.
Je sais que toi tu l'avais fait, quid de la confidentialité ?
Aussi il faut savoir que les services type 23andme ne font pas un séquençage complet du génome, ils utilisent une puce à SNP, qui ne génotype qu'une infime partie du génome, et il existe un haut taux d'erreur
La question, c'est aussi de savoir ce que tu recherches, si tu ne suspectes aucune condition génétique chez toi, à l'heure actuelle, il est improbable de trouver des informations pertinentes à ce niveau-là
Si c'est pour la généalogie, dans ce cas un test sur puce à SNP est suffisant
Concernant la confidentialité, il me semble que la plupart des services respectent le RGPD, il faut donc bien cocher les cases, je ne pense pas qu'ils s'amuseraient à passer outre, mais si c'est ce qui t'intéresse vraiment, dans ce cas rien ne vaut de le séquencer soi-même comme avec le MinION d'Oxford Nanopore à 2000$
Grosporovitch8
il y a 7 mois
Je n'ai pas de leçons à recevoir de la part d'un golem sans aucun argument, qui ne sait même pas respecter les règles de syntaxe élémentaire, faisant référence à des arguments d'autorité bidons, et surtout qui raconte n'importe quoi, j'ai déjà fait l'effort de répondre à ton post absurde, ce que tout le monde peut constater
Ok gros super
En attendant le golem te donne a bouffer via l'aah , tu n'est pas foutu de comprendre ce qu'on te dit avec un exemple pratique , te disant que c'est plus compliqué que ce que tu crois
Va creuser du coté de la botanique , je suis sur que tu va encore une fois , mettre toute une industrie en pls
AntoineForum210
il y a 7 mois
Ok gros super
En attendant le golem te donne a bouffer via l'aah , tu n'est pas foutu de comprendre ce qu'on te dit avec un exemple pratique , te disant que c'est plus compliqué que ce que tu crois
Va creuser du coté de la botanique , je suis sur que tu va encore une fois , mettre toute une industrie en pls
Pour rappeler, tes "arguments", le golem https://www.jeuxvideo.com.com/forums/message/1276889085
Tes arguments consistent à t'inventer des choses que je n'ai pas dit et à te répondre à toi-même, et je n'arrive même pas à saisir précisément l'histoire que tu t'es inventée, le golem, juste un truc du genre "on peut tout interpréter sur n'importe quel gène avec une haute valeur prédictive avec la génétique", ce que je n'ai jamais dit
AntoineForum210
il y a 7 mois
C'est fatiguant de répondre à l'absurdité des GOLEMS
AntoineForum210
il y a 7 mois
Vous savez pourquoi les golems passent leur temps à me dénigrer ? Car ils savent que je les écrase avec mon intelligence
Eux, ne s'intéressent à rien dans la vie, mais vraiment rien, mis à part des trucs de golems. Et ils ne mémorisent rien non plus.
J'étais en train de faire des expériences sur l'électricité en permanence dès 5 - 6 ans, et j'explorais le PC (dont regedit sur Windows, par exemple) dès 6 - 7 ans
Pendant que les golems jouaient, et c'est ce que les golems font toujours, ce que je ne faisais pas (les seuls jouets qui m'intéressaient étaient ceux ayant un dispositif électronique, afin de les démonter)
Et ils passent encore leur temps à jouer aujourd'hui, d'ailleurs
Alors, quand ces mêmes golems se mettent en tête de venir me dénigrer, c'est toujours un moment à ne pas rater
Grosporovitch8
il y a 7 mois
Pour rappeler, tes "arguments", le golem https://www.jeuxvideo.com.com/forums/message/1276889085
Tes arguments consistent à t'inventer des choses que je n'ai pas dit et à te répondre à toi-même, et je n'arrive même pas à saisir précisément l'histoire que tu t'es inventée, le golem, juste un truc du genre "on peut tout interpréter sur n'importe quel gène avec une haute valeur prédictive avec la génétique", ce que je n'ai jamais ditTout ça, dans le but de me dénigrer, car c'est tout ce que les golems savent faire
Je n'ai jamais parler de haute valeur prédictive
Tu est haineux et hautain
J'ai sincèrement de la peine et espère que tu changeras
metoothanks
il y a 7 mois
Ayaoo l'autre guignol repart dans un de ses délires de low IQ
Ça va lâcher des "golem" à tout va en faisant l'expert sur un sujet qu'il maîtrise pas depuis son fauteuil plein de sperme
Clé PGP tout de suite ou fake AntoineForum
AntoineForum210
il y a 7 mois
Ayaoo l'autre guignol repart dans un de ses délires de low IQÇa va lâcher des "golem" à tout va en faisant l'expert sur un sujet qu'il maîtrise pas depuis son fauteuil plein de sperme
Clé PGP tout de suite ou fake AntoineForum
Le compte est suivi, le golem https://www.jeuxvideo.com/profil/antoineforum210?mode=abonne
metoothanks
il y a 7 mois
Le compte est suivi, le golem https://www.jeuxvideo.com/profil/antoineforum210?mode=abonne
AntoineForum210
il y a 7 mois
écoutez, je ne suis pas là pour discuter avec des golems absurdes, des golems je veux bien, mais les golems absurdes, non, encore moins quand ils sont là uniquement pour me dénigrer avec des arguments STUPIDES, ils me forcent à leur répondre
Je veux que des gens avec un minimum de connaissances en génétique / bioinformatique se ramènent sur mon topic, pour que l'on puisse discuter convenablement, et non avec le fond de la plèbe
EhMerde08
il y a 7 mois
C-c-c-certains tests génétique sont m-m-m-mal interpréters p-p-p-par les medec-c-c-cins 
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
LeStagirite
il y a 7 mois
AntoineForum, pourquoi t'es si instruit ?
Grosporovitch8
il y a 7 mois
écoutez, je ne suis pas là pour discuter avec des golems absurdes, des golems je veux bien, mais les golems absurdes, non, encore moins quand ils sont là uniquement pour me dénigrer avec des arguments STUPIDES, ils me forcent à leur répondreJe veux que des gens avec un minimum de connaissances en génétique / bioinformatique se ramènent sur mon topic, pour que l'on puisse discuter convenablement, et non avec le fond de la plèbe
Demain je prierais pour toi pendant que tu sera sur le forum a flexer après avoir lu 2-3 études au pif d'un sujet osef
AntoineForum210
il y a 7 mois
Demain je prierais pour toi pendant que tu sera sur le forum a flexer après avoir lu 2-3 études au pif d'un sujet osef
Encore du dénigrement absurde, comme si je venais de découvrir la bioinformatique
the-autist-sexe
il y a 7 mois
L'handicape mental est maintenant médecin et biologiste
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
EhMerde08
il y a 7 mois
Encore du dénigrement absurde, comme si je venais de découvrir la bioinformatique
E-e-en-core d-d-du dén-dénigrement a-absurde, c-comme si j-je v-v-v-v-venais d-de d-d-déc-découvrir la b-b-bio-inform-tique
PelinalB
il y a 7 mois
Antoine a envoyé son psy en hp, nofake
Moi aussi si je devais parler une heure avec lui toutes les semaines je deviendrai fou
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
AntoineForum210
il y a 7 mois
up
SAHara-je
il y a 7 mois
Il y a parfois des variants clairement / probablement pathogènes
des variants de quoi ?
SAHara-je
il y a 7 mois
Un variant à une position =/= forcément le même effet que le même variant à une autre position
c'est la base de la génétique il me semble puisque chaque gène est à une position défini
AntoineForum210
il y a 7 mois